자주 배고프지만 많이 먹었을 때 프라더-윌리 증상일 수 있음

식사 후에는 포만감을 느낄 수 있습니다. 그러나 Prader-Willi 증후군으로 알려진 유전 질환으로 진단된 경우에는 그렇지 않습니다. 의학명이 매우 발음하기 어려운 이 장애는 사람이 방금 많이 먹었음에도 종종 배고픈 원인이 됩니다. Prader-Willi 증후군에 대해 알아야 할 모든 정보가 있습니다.

프라더-윌리 증후군이란?

프라더-윌리 증후군(PWS)은 식욕, 성장, 신진대사, 인지 기능 및 행동에 영향을 미치는 유전 질환입니다. PWS는 근긴장도가 낮고(근육 수축이 약함), 성장 호르몬이 충분하지 않아 키가 작으며, 인지 장애, 행동 문제, 종종 배고프지만 결코 포만감을 느끼지 않는 느린 신진대사가 특징입니다.

음식, 치료, 체중 관리 및 약물에 대한 접근을 제한하는 등 통제되지 않는 빈번한 배고픔에 대한 불만은 과식을 일으키고 치명적일 수 있는 비만으로 이어질 수 있습니다.

전 세계적으로 12,000~15,000명 중 1명이 PWS를 가지고 있는 것으로 추산됩니다. PWS는 모든 가족, 남성 또는 여성, 그리고 전 세계 모든 인종에서 발생할 수 있습니다. 그러나 희귀 장애로 간주됨에도 불구하고 PWS는 가장 흔한 유형의 섭식 장애 중 하나이며 현재까지 비만의 가장 흔한 유전적 원인입니다.

이 빈번한 배고픔 장애의 원인은 무엇입니까?

Prader-Willi 증후군은 알려진 원인이 없습니다. 그러나 이 섭식 장애는 알 수 없는 이유로 수태 시 또는 그 근처에서 발생하는 유전적 돌연변이입니다. 정상적인 인체에는 46개의 염색체가 있지만 프라더-윌리 증후군은 항상 아버지로부터 물려받은 15번째 염색체의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 돌연변이는 염색체에 있는 약 7개의 유전자가 없거나 완전히 발현되지 않게 합니다. 이 아버지 유래 염색체는 식욕과 배고픔과 포만감을 조절하는 역할을 합니다. 따라서 돌연변이로 인한 유전자 결핍이나 결함은 포만감을 느끼지 못한 채 종종 배고픔을 유발할 수 있습니다.

PWS는 또한 뇌의 시상하부 부분이 부상이나 수술로 인해 손상된 경우 출생 후 획득될 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

프라더 윌리 증후군의 증상은 사람마다 다를 수 있으며 나이에 따라 변할 수 있습니다.

다음을 포함한 신생아의 프라더-윌리 증후군의 징후 및 증상:

  • 특별한 얼굴 특징이 있습니다. 눈이 너무 작으면 아몬드 모양, 이마가 너무 작아 윗입술이 가늘어 보입니다.
  • 약한 빨기 반사 – 불완전한 근육 덩어리로 인해 모유 수유가 어렵습니다.
  • 낮은 응답률 – 잠에서 깨어나기 어렵고 낮은 소리로 울음이 특징입니다.
  • Hypotonia - 근육량이 적거나 아기의 몸이 만졌을 때 매우 부드럽습니다.
  • 불완전한 생식기 발달 - 남성의 경우 음경과 음낭이 너무 작거나 고환이 복강에서 내려오지 않기 때문에 발견하기 쉬운 반면 여성의 경우 음핵과 음순과 같은 생식기 부분이 너무 작게 보입니다.

다음을 포함하여 어린이부터 성인까지의 프라더-윌리 증후군의 징후 및 증상:

다른 증상은 환자가 어린이의 나이가 되어 평생 지속되는 경우에만 감지할 수 있습니다. 이로 인해 Prader Willi 증후군이 적절하게 치료됩니다.

  • 과식 및 급격한 체중 증가 - 2세부터 시작되어 아이가 항상 배고픔을 느끼게 합니다. 먹지 말아야 할 것을 날로 먹는 등의 비정상적인 섭식 패턴이 나타날 수 있습니다. 프라더 윌리 증후군이 있는 사람은 비만과 당뇨병, 심혈관 질환, 수면 무호흡증 및 간 질환과 같은 합병증의 위험이 매우 높습니다.
  • 성선기능저하증 – 성호르몬이 너무 적게 생성되어 정상적인 성적 및 신체 발달, 늦은 사춘기 및 불임을 경험하지 못하는 것이 특징입니다.
  • 불완전한 신체 발달 및 성장 - 성인기의 키가 작고 근육량이 너무 적고 체지방이 너무 많은 특징이 있습니다.
  • 인지 장애 – 사고 및 문제 해결의 어려움과 같은. 심각한 인지 장애가 없어도 학습 장애는 여전히 환자가 경험할 수 있습니다.
  • 운동 장애 - 프라더 윌리 증후군이 있는 어린이의 걷기, 서기 및 앉는 능력은 또래의 다른 어린이보다 느립니다.
  • 단어 발음의 어려움과 조음과 같은 언어 장애는 성인이 되어서도 발생할 수 있습니다.
  • 행동 장애 – 완고함과 과민성을 보이고 원하는 음식을 얻지 못할 때 감정을 조절하는 데 어려움을 겪습니다. 그들은 또한 강박적이고 반복적인 행동 패턴을 보이는 경향이 있습니다.
  • 기타 신체적 특징 – 손과 발이 너무 작음, 척추의 만곡(척추 측만증), 허리 장애, 침샘 장애, 시력 장애, 통증, 피부, 머리카락 및 눈에 대한 높은 내성 색상

~이다 프라더-윌리 증후군을 치료할 수 있습니까?

프라더-윌리 증후군은 예방할 수 없으며 완전히 치료할 수도 없습니다. 그러나 가능한 한 빨리 진단하면 증상을 조절할 수 있습니다. 프라더 윌리 증후군은 개인의 증상 병력에 따라 다운 증후군과 같은 다른 유전 질환과 구별되고 인식될 수 있습니다.

신생아가 원인 불명의 근긴장저하 증상을 보이거나 모유 수유 시 아기의 반사가 약한 경우 조기 발견이 가능합니다. 진단의 확인은 DNA 메틸화 검사와 형광 제자리 교잡 (FISH) 유전 질환을 감지합니다.

잦은 배고픔의 원인이 병원 실험실에서 검사를 받은 후 프라더-윌리 증후군에 의한 것이라면 의사는 생식기 발달을 위한 성장 및 성 호르몬의 방출을 극대화하기 위해 호르몬 요법을 받도록 조언할 것입니다. 또한 식욕과 칼로리 섭취를 조절하기 위해 엄격한 식단이 필요합니다. 사회 및 작업 치료뿐만 아니라 정신 건강 치료도 더 편안한 환경에서 사회화할 수 있도록 준비하는 데 필요합니다.

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