인어 증후군은 고통받는 사람의 몸을 인어처럼 만듭니다.

인어 또는 일반적으로 인어라고 불리는 것은 동화의 세계에서만 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 이 인어 같은 몸매가 현실에 존재한다면 누가 생각이나 했을까요? 이 드문 상태를 인어 증후군이라고도 하는 사이레노멜리아라고 합니다. 인어 증후군은 다리가 회전하고 융합되어 환자가 인어처럼 보이는 희귀 질환입니다. 인어 증후군에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

인어 증후군이란?

인어 증후군으로도 알려진 사이레노멜리아는 매우 드문 선천적 기형 또는 선천적 발달 장애로 다리가 인어처럼 융합되는 것이 특징입니다. 이 상태는 임신 100,000건 중 1건에서 발생합니다.

많은 경우 이 희귀병은 자궁에서 신장과 방광이 제대로 발달하지 않아 치명적입니다. 겪어야 하는 많은 고통 때문에 소수의 사이레노멜리아 환자만이 살아남습니다. 일부 아기는 신장 및 방광 기능 부전으로 태어난 지 며칠 만에 사망하기도 합니다. 그러나 인어 증후군 환자 중 한 명인 티파니 요크는 27세까지 생존할 수 있었고 그녀는 가장 오래 살아남은 인어 증후군을 가진 사람으로 간주됩니다.

인어 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

일반적으로 사이레노멜리아로 인해 발생하는 신체적 이상에는 다양한 종류가 있습니다. 그러나 사람마다 크게 다른 특정 징후와 증상이 있습니다. 다음은 인어 증후군 환자에서 일반적으로 발생하는 몇 가지 신체적 이상입니다.

  • 대퇴골이 하나만 있거나(긴 허벅지 뼈) 피부의 한 축에 두 개의 대퇴골이 있을 수 있습니다.
  • 한쪽 다리만 있고 다리가 없거나 양쪽 다리가 없으며 발 뒤쪽이 앞쪽을 향하도록 회전할 수 있습니다.
  • 다양한 비뇨 생식기 장애, 즉 한쪽 또는 양쪽 신장의 부재(신장 무형성), 신장 낭성 장애, 방광 부재, 요도 협착(요도 폐쇄증)이 있습니다.
  • 구멍이 없는 항문만 있습니다.
  • 직장이라고도 하는 대장의 가장 아래 부분이 발달하지 못합니다.
  • 천골(천골)과 요추에 영향을 미치는 장애가 있습니다.
  • 어떤 경우에는 환자의 생식기를 감지하기 어려워 환자의 성별을 판별하기가 어렵습니다.
  • 비장 및/또는 담낭의 부재.
  • 다음과 같은 복벽에서 발생하는 장애: 배꼽 근처의 구멍을 통한 장의 돌출(발족류).
  • 척추를 덮고 있는 막이 있고 어떤 경우에는 척수 자체가 척추의 결함을 통해 돌출되는 상태인 수막척수류가 있습니다.
  • 선천성 심장 결함이 있습니다.
  • 폐의 심각한 저발달(폐 형성 부전)과 같은 호흡기 합병증.

인어 증후군의 원인은 무엇입니까?

이 희귀 증후군의 정확한 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 그러나 연구자들은 환경적 요인과 유전적 요인이 이 장애의 발달에 역할을 할 수 있다고 믿습니다. 대부분의 경우는 환경적 요인이나 새로운 유전자 돌연변이를 나타내는 명백한 이유 없이 무작위로 발생합니다.

대부분의 경우, 사이레노멜리아는 다인성이며, 이는 여러 다른 요인이 중요한 역할을 할 수 있음을 의미합니다. 또한 다른 유전적 요인으로 인해 사람마다 이상(유전적 이질성)이 발생할 수 있습니다. 연구자들은 환경적 또는 유전적 요인이 발달 중인 태아에 기형 유발 효과가 있다고 믿습니다. 기형 유발 물질은 배아 또는 태아의 발달을 방해할 수 있는 물질입니다.

그러나 탯줄이 2개의 동맥을 형성하지 못하기 때문에 일반적으로 요수증이 발생합니다. 결과적으로 태아에게 도달할 혈액 공급이 충분하지 않습니다. 혈액과 영양분의 공급은 상체에만 집중됩니다. 영양분이 부족하면 태아가 별도의 다리를 발달시키지 못합니다.

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