염색체 핵형 •

정의

염색체 핵형이란 무엇입니까?

염색체 핵형은 염색체와 관련된 유전 질환이 있는지 확인하기 위해 사람의 염색체 구조를 검사하는 데 사용됩니다.

정상적인 염색체 세트는 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성염색체(남성은 XY, 여성은 XX)로 구성됩니다. 염색체의 변화는 선천적이거나 나중에 후천적으로 발생할 수 있습니다. 염색체의 수, 구조, 배열 및 크기의 변화는 이상과 다양한 질병을 유발할 수 있습니다. 일반적인 염색체 이상에는 염색체상의 유전자 복제, 결실, 전좌, 역위 또는 재배열이 포함됩니다.

염색체 핵형 검사는 언제 받아야 하나요?

이 검사는 선천적 결함을 평가하고 진단하는 데 유용합니다. 예로서:

  • 정신 지체
  • 성선기능저하증
  • 원발성 무월경
  • 명확하게 남성 또는 여성이 아닌 생식기
  • 만성 골수성 백혈병(급성 백혈병)
  • 낙태, 터너 증후군, 클라인펠터, 다운 및 기타 유전 질환과 같은 심각한 선천성 질환(특히 더 이상 젊지 않은 임산부의 경우)의 산전 진단. 의사는 사산이나 유산의 원인을 확인하기 위해 검사를 지시할 수도 있습니다.