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얼마 전 7개월밖에 안 된 아기 아담 파부미가 병으로 세상을 떠났다는 소식이 전해지면서 나라가 충격을 받았습니다. Adam Fabumi는 Patau 증후군으로도 알려진 13번 삼염색체증을 앓고 있는 것으로 알려져 있습니다. 다음은 이 희귀병에 대한 완전한 정보입니다.

13번 삼염색체증(파타우 증후군)이란 무엇입니까?

삼염색체증은 염색체 이상으로 사람이 3개의 염색체 사본을 갖게 됩니다. 정상적이고 건강한 사람의 염색체는 두 개만 있어야 합니다. 삼염색체증은 유전적 질환입니다. 즉, 이 장애는 부모의 유전에서만 얻을 수 있습니다.

염색체 자체에는 숫자가 표시되어 있습니다. 예를 들어 다운 증후군은 21번 염색체(21번 삼염색체)의 비정상적인 세포 분열로 인해 발생합니다. 파타우 증후군이 있는 아기는 13번 염색체에 이상이 있습니다. 그래서 파타우 증후군은 13번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다.

파타우 증후군은 약 8,000-12,000명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀 염색체 장애입니다. 이 염색체 이상은 아기의 성장과 발달 과정을 방해할 뿐만 아니라 생명을 위협하는 신체의 거의 모든 장기 시스템에 영향을 미칩니다. 13번 삼염색체증으로 태어난 많은 아기는 며칠 이내에 또는 생후 첫 주에 사망합니다. 이 질환이 있는 어린이의 5~10%만이 첫해를 넘깁니다.

13번 삼염색체증(파타우 증후군)의 징후 및 증상

13번 삼염색체증이 있는 아기에게서 볼 수 있는 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 평평한 이마를 가진 작은 머리.
• 코는 더 넓고 둥글다.
• 귀가 낮고 비정상적으로 형성될 수 있습니다.
• 눈의 결함이 발생할 수 있습니다
• 구순구개열
• 제거하기 힘든 두피 (재생불량 귀염둥이)
• 구조적 문제와 뇌 기능
• 선천성 심장 결함
• 추가 손가락 및 발가락(다지증)
• 여러 개의 복부 기관을 포함하는 탯줄(omphalocele) 부위의 복부에 부착된 주머니.
• 척추 이분증.
• 자궁이나 고환의 이상.

자녀가 13번 삼염색체증에 걸릴 위험이 더 높을 경우 임신할 수 있습니다.

선천적 결함 및 기타 기형의 위험과 마찬가지로 임신 중 산모의 연령이 30세 이상인 경우 예비 아기가 파타우 증후군을 가질 위험이 증가할 수 있습니다. 많은 연구에 따르면 파타우 증후군의 위험은 32세에 임신한 여성에게 더 잘 발생합니다. 그러나 원인과 결과의 관계는 확실히 알려져 있지 않습니다.

산모가 이전 임신에서 파타우 증후군이 있는 아이를 낳은 경우 후속 아이가 13번 삼염색체증을 가질 위험도 증가합니다. 그러나 확률은 적습니다(약 1%).

13번 삼염색체증을 진단하는 방법은 무엇입니까?

의사는 임신 중 정기 초음파를 통해 13번 삼염색체증(파타우 증후군)을 진단할 수 있습니다. 그러나 초음파 검사 결과가 100% 정확하다고 보장할 수는 없습니다. 그 이유는 초음파로 모든 이상을 명확하게 감지할 수 있는 것은 아니기 때문입니다. 더욱이, 13번 삼염색체성으로 인한 장애는 다른 장애 또는 질병으로 오인될 수 있습니다. 초음파 외에도 양수천자 및 기술로 출생 전에 염색체 이상을 감지할 수 있습니다. 융모막 융모 샘플링(CVS).

원치 않는 일을 피하기 위해 임산부는 임신을 계획하기 전에 먼저 유전자 검사를 받아 조기에 발생할 수 있는 잠재적인 이상을 감지해야 합니다.

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